Margaux a six ans. Elle est atteinte du syndrome d’Angelman, un trouble sévère du développement neurologique qui touche 1 enfant sur 20 000 dans le monde. Cette maladie orpheline rare est provoquée par une anomalie génétique (et non héréditaire) : un ou plusieurs gênes localisés sur le chromosome 15 ont connu une mutation ou sont absents chez l’enfant.
Au quotidien, les proches de Margaux sont ainsi confrontés aux problèmes mentaux et physiques de la petite fille. " Margaux ne parle pas, elle marche peu, elle ne sait pas manger ou boire toute seule, elle n’est pas propre. Elle est hyperactive, boulimique et obstinée, a un strabisme et une déficience mentale… Plus tard, elle aura peut-être des problèmes de scoliose et une tendance à l’obésité " décrit Liliane, sa grand-mère comme autant de manifestations du syndrome d’Angelman qui n’est donc pas une forme d’autisme comme on l’a longtemps cru. Les crises d’épilepsie, des tremblements de membres et des troubles du sommeil peuvent aussi être des caractéristiques de cette maladie non guérissable.
En outre, le syndrome n’est pas immédiatement identifiable à la naissance. " Le trouble a été découvert vers 18 mois grâce à une prise de sang génétique. Ma fille s’était alertée du fait que Margaux n’évoluait pas comme les autres enfants. Puis, Margaux sourit dans toutes les circonstances, même quand ce n’est pas adapté, ce qui est l’un des symptômes principaux du syndrome " explique la grand-mère. Aujourd’hui, la petite fille nécessite une surveillance de tous les instants. " On ne peut pas la laisser toute seule deux minutes. Une seconde d’inattention et une cata arrive ! "
