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Le syndrome Angelman, une maladie orpheline encore trop méconnue

Le syndrome d’Angelman touche un enfant sur 20 000 dans le monde. Liliane se bat avec son association Sisters Angel pour faire connaître cette maladie et venir en aide à sa petite-fille de six ans, Margaux. Vivre ici a rencontré cette grand-mère combative.

Margaux a six ans. Elle est atteinte du syndrome d’Angelman, un trouble sévère du développement neurologique qui touche 1 enfant sur 20 000 dans le monde. Cette maladie orpheline rare est provoquée par une anomalie génétique (et non héréditaire) : un ou plusieurs gênes localisés sur le chromosome 15 ont connu une mutation ou sont absents chez l’enfant.

Au quotidien, les proches de Margaux sont ainsi confrontés aux problèmes mentaux et physiques de la petite fille. " Margaux ne parle pas, elle marche peu, elle ne sait pas manger ou boire toute seule, elle n’est pas propre. Elle est hyperactive, boulimique et obstinée, a un strabisme et une déficience mentale… Plus tard, elle aura peut-être des problèmes de scoliose et une tendance à l’obésité " décrit Liliane, sa grand-mère comme autant de manifestations du syndrome d’Angelman qui n’est donc pas une forme d’autisme comme on l’a longtemps cru. Les crises d’épilepsie, des tremblements de membres et des troubles du sommeil peuvent aussi être des caractéristiques de cette maladie non guérissable.

En outre, le syndrome n’est pas immédiatement identifiable à la naissance. " Le trouble a été découvert vers 18 mois grâce à une prise de sang génétique. Ma fille s’était alertée du fait que Margaux n’évoluait pas comme les autres enfants. Puis, Margaux sourit dans toutes les circonstances, même quand ce n’est pas adapté, ce qui est l’un des symptômes principaux du syndrome " explique la grand-mère. Aujourd’hui, la petite fille nécessite une surveillance de tous les instants. " On ne peut pas la laisser toute seule deux minutes. Une seconde d’inattention et une cata arrive ! "

Des centres rares et des frais lourds à porter

Pour soulager cette prise en charge constante et stressante, Margaux passe habituellement ses journées et deux nuits par semaine dans un institut spécialisé où elle découvre en même temps le monde scolaire. " Au départ, nous l’avions mise dans une école normale, puis spécialisée à Bastogne, mais elle n’évoluait pas. Finalement, nous avons eu de la chance de trouver une place à l’institut médico-pédagogique de Mont-Houffalize près de chez nous. Sans cette place, nous aurions dû la placer du côté de Dinant. " Liliane déplore ainsi que le nombre des centres adaptés à sa petite-fille soit très réduit en province du Luxembourg, et plus largement en Belgique. " Parfois, il faut faire 200 km pour trouver un bon centre. Si vous voulez vraiment un centre pour les Angelman, vous devez alors vous rendre en France… ou au Québec ! "

Depuis le confinement, Margaux séjourne toutefois en permanence dans cet institut et ne voit donc plus sa famille si ce n’est via une tablette une demi-heure par semaine. Une situation difficile à gérer pour les parents, les grands-parents et le frère de la petite fille. " Mais d’un autre côté, une simple visite sans la reprendre à la maison pourrait la perturber…. Puis, j’ai reçu les témoignages des parents qui doivent gérer seuls au quotidien le handicap de leur enfant et c’est une situation très complexe. Ils essayent de remettre leur enfant dans le centre… "

Par ailleurs, les frais extraordinaires liés à la maladie constituent un problème majeur pour les proches des enfants atteints du syndrome d’Angelman. Si la maladie n’est pas guérissable, une prise en charge psychoéducative adéquate permet à l’enfant de travailler sur son apprentissage de la parole ou de la marche… La famille doit donc consulter (et payer) des kinésithérapeutes moteurs, des orthophonistes, des spécialistes de la psychomotricité ou des ergothérapeutes. " Puis, par exemple pour les langes, elle doit en porter tout le temps, mais comme elle n’est pas adulte, ce n’est pas remboursé ! Margaux a également besoin de couverts, d’assiettes, d’une douche, d’une poussette spécifiques… Le lit adapté à son handicap coût pas moins de 5.000 euros ! "

L’ASBL « Sisters Ange » pour aider Margaux

Liliane et sa famille se sentaient seuls face à la maladie de Margaux. Ils ont donc décidé de fonder en septembre 2017 Sisters Ange, dans l’espoir de connaître d’autres familles et de mener ensemble des actions de sensibilisation sur ce syndrome encore très peu connu du grand public. " Notre objectif, c’est d’améliorer la prise en charge des enfants. Et notre rêve ultime, ça serait de créer un centre dédié spécifiquement aux personnes atteintes du syndrome d’Angelman dans la province du Luxembourg. "

La jeune association organise ainsi chaque année un dîner et une fête artistique en vue de récolter des fonds, notamment pour Margaux. Le coronavirus a toutefois perturbé les activités de l’ASBL qui a reporté, puis annulé la deuxième édition de sa fête artistique prévue initialement en avril… Outre les dons, Liliane aimerait également voir se gonfler la troupe des bénévoles pour organiser des groupes de parole ou des nouvelles activités comme des journées en extérieur pour les enfants et leurs proches. " Nous voudrions que, pour une fois, les enfants puissent vraiment profiter d’une belle journée tous ensemble. " conclut la grand-mère.

Plus d’informations sur le syndrome d’Angelman sont à retrouver sur le site internet de l’association Sisters Ange.

Maxime Maillet